Gangguan yang menyebabkan pertumbuhan otot yang cepat terjadi pada orang yang memiliki hipertrofi otot terkait myostatin, yang merupakan kondisi genetik langka yang mengurangi lemak tubuh dan dapat menggandakan massa otot tubuh. Kondisi tersebut, yang juga dikenal sebagai sindrom hipertrofi otot, juga dapat menyebabkan peningkatan kekuatan otot.
Myostatin
Hipertrofi otot terkait myostatin terjadi akibat defisiensi gen MSTN. Gen MSTN membantu tubuh membuat protein myostatin, yang merupakan salah satu dari kelompok protein yang membantu tubuh dalam mengendalikan perkembangan dan pertumbuhan jaringan. Myostatin, yang aktif dalam otot rangka yang memungkinkan gerakan, biasanya mengontrol dan membatasi pertumbuhan otot. Mutasi gen MSTN menyebabkan sel-sel tubuh membuat sedikit atau tidak ada myostatin, yang mengakibatkan terlalu banyak pertumbuhan otot.
MSTN Gene
Gen MSTN dan protein myostatin ditemukan pada tahun 1997 oleh para ilmuwan di Universitas Johns Hopkins, yang menemukan bahwa ketika gen tersebut dinonaktifkan, mereka dapat membuat tikus super dengan massa otot besar yang tidak normal. Para peneliti terus melakukan studi dan uji klinis untuk menguji aplikasi baru untuk gen, termasuk penghambat myostatin untuk orang dengan penyakit otot degeneratif, seperti distrofi otot.
Kejadian
Frekuensi terjadinya hipertrofi otot terkait myostatin tidak diketahui, menurut National Institutes of Health. Bayi mewarisi gen MSTN dari setiap orangtua. Mutasi pada kedua salinan gen MSTN menyebabkan peningkatan otot dan kekuatan yang signifikan. Mutasi pada satu salinan gen MSTN menghasilkan peningkatan massa otot yang lebih terbatas. Setiap saudara kandung dari seseorang yang memiliki kondisi memiliki potensi untuk mewarisi kondisi tersebut.
Diagnosis dan Perawatan
Dokter menguji hipertrofi otot terkait myostatin dengan mengukur ukuran otot rangka melalui pemeriksaan USG, MRI, dan tes lainnya. Dokter menggunakan caliper untuk mengukur ketebalan bantalan lemak. Para peneliti melakukan pengujian genetik molekuler untuk gen MSTN. Dokter merekomendasikan konseling genetik untuk membantu keluarga memahami pola pewarisan dan seberapa besar kemungkinan saudara kandung mewarisi kondisi tersebut. Tidak ada masalah medis yang diketahui disebabkan oleh kondisi tersebut, dan orang-orang dengan kelainan ini memiliki perkembangan intelektual yang normal, menurut National Institutes of Health.
