Tubuh Anda mengandung ribuan gen, yang memberi kode bagi ribuan protein berbeda. Setiap protein, yang terdiri dari urutan asam amino, berkontribusi pada struktur atau fungsi sel Anda dengan mendukung metabolisme Anda, mempromosikan komunikasi seluler, dan mendukung bentuk dan struktur sel Anda. Setiap protein Anda memiliki struktur utama, yang penting untuk bagaimana protein berfungsi.
Struktur Protein
Struktur protein diklasifikasikan pada empat tingkatan: primer, sekunder, tersier dan kuarterner. Struktur utama protein mengacu pada urutan asam amino yang membentuk rantai protein, atau polipeptida. Setiap protein memiliki struktur primer unik yang berbeda dalam urutan asam amino dalam polipeptida dan jumlah total asam amino yang membentuk molekul protein. Struktur sekunder dan tersier mengacu pada cara polipeptida dipelintir dan ditekuk menjadi bentuk tiga dimensi untuk membuat protein fungsional. Struktur kuarter mengacu pada cara dua atau lebih polipeptida berinteraksi untuk membentuk protein fungsional. Setiap protein dalam tubuh Anda memiliki struktur primer, sekunder, dan tersier, tetapi hanya beberapa protein yang memiliki struktur kuaterner.
Hemoglobin
Salah satu contoh protein dengan struktur primer adalah hemoglobin. Protein ini, ditemukan pada sel darah merah Anda, membantu menyediakan jaringan oksigen ke seluruh tubuh Anda secara konstan. Struktur utama hemoglobin penting karena perubahan hanya pada satu asam amino dapat mengganggu fungsi hemoglobin. Sebagai contoh, perubahan asam amino tunggal ke struktur utama hemoglobin dapat menyebabkan anemia sel sabit, suatu kondisi darah yang ditandai dengan sel darah merah disfungsional yang berbentuk sabit.
Hexosaminidase
Protein lain dengan struktur primer yang penting adalah hexosaminidase, protein yang berkontribusi terhadap fungsi kompartemen seluler yang disebut lisozim. Mempertahankan fungsi lisozim penting untuk kesehatan Anda, karena kompartemen ini membantu sel-sel Anda membuang molekul yang dapat merusak sel. Mutasi pada struktur utama hexosaminidase dapat mengganggu fungsi lisozim di otak, yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs yang fatal. Akibatnya, bayi sering menjalani tes genetik untuk mutasi hexosaminidase, untuk membantu dalam diagnosis dini penyakit.
Dystrophin
Dystrophin adalah protein lain dengan struktur primer. Kehadiran distrofin berkontribusi pada fungsi otot, dan protein membantu menjaga struktur serat otot Anda. Mutasi genetik yang mengubah struktur primer distrofi - seperti penggantian satu asam amino dengan asam amino lainnya, atau penghapusan asam amino - dapat merusak serat otot Anda, yang menyebabkan penyakit seperti distrofi otot Duchenne.